Preporuke

Postoje dva genetska ispitivanja koja možete uzeti u obzir

Postoje dva genetska ispitivanja koja možete uzeti u obzir


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Ne morate se brinuti za život jer gubite mnogo toga, ali pod određenim okolnostima isplati se napraviti genetski test za rak dojke i faktor tromboze.


Mellrбkgйn
Ispitivanje čestih mutacija u BRCA1 i BRCA2 genima među najskupljima je. Svako sa takvim nedostatkom može vjerovatno razviti karcinom dojke ili jajnika od drugih. "Onda bi li sve žene i dalje imale osnovni interes za polaganje ovog ispita?" - Zahtev smo poslali kod našeg stručnjaka.
- Ne, nikako! Nešto više od sto posto svih slučajeva raka dojke su rijetki, ali samo nekoliko posto može biti povezano s mutacijom bilo kojeg od ova dva gena. To znači da ako je test negativan, pacijent će i dalje imati malu šansu da će mutacije u drugim, neprovjerenim genskim sekvencijama uzrokovati preseljenje porodice, te će postojati rizik od oko 10% za svaku ženu. Izuzetno je opasno ako je pacijent toliko uvjeren negativnim rezultatom da mu nije potrebno redovito pamćenje. A pozitivan rezultat znači da osoba ima 60-80 posto šanse za razvoj dojke. Ovo je nesumnjivo upozorenje koje može spasiti život, jer ako se pronađu mutacije, s njima se mora rješavati, primjerice, mnogo češće probira. Sadašnja praksa je preporučiti skrining za mutaciju u BRCA genu ako postoje dokazi u porodičnoj ili u ličnoj istoriji. To uključuje slučajeve gdje pacijentica ima obostrani karcinom dojke, ima više tumora, razvija se četrdeset godina, ima rak jajnika i ima zloćudne malignitete. I, naravno, čak i ako se pokaže da neko od rođaka ima mutaciju BRCA1 ili 2.
Upozorava na rizik od tromboze
Za trombozu se kaže da postoji krv negde u kaputu koji sprečava protok krvi i može dovesti do ozbiljnih događaja. Ovisno o tome koji dio našeg tijela ulazi u igru ​​i koliko brzo možemo djelovati na uzroku, to može biti fatalno. Pooperativni, tokom trudnoće, povećava se rizik za roditelje - ali nije isti za sve. Otkriveno je da na trombozu mogu utjecati različite mutacije gena, najčešće takozvane mutacije L faktora V. Poznavanje genetskih faktora koji sugerišu povećan rizik za razvoj trombozne tromboze važno je jer imamo lijekove koji mogu spriječiti pojavu hemoroida.
- Testiranje na Leiden-ovu mutaciju u faktoru V vrlo je jednostavno za sve pacijente za koje porodična anamneza sugerira povećani rizik. Na primjer, ako imate nekoga koji ima 55 godina, imao je trombozu u stopalu ili imate neuobičajeno mjesto (ne u stopalu) ili imate drugi screening test (APC). Ako ste ikada u porodici imali takvo nešto i kada ste rodili dijete, imali veću operaciju ili prvi put uzeli tabletu za kontrolu rađanja, postoji još jedan trenutak koji biste trebali pogledati. Imamo i dva druga ispitivanja mutacije na trombozu, ali ovi su daleko rjeđi. Prema nekim istraživanjima, jedna od mutacija može biti prisutna i kod ponavljajućeg pobačaja, posebno ako svi članovi hromosoma uparenja imaju defektni gen. Rijedak, ali ozbiljan poremećaj u razvoju fetusa, pojava manjka otvorene kralježnice i cerebralnog kranija, cerebrovaskularna bolest i teška tromboza mogu biti povezani s povišenom razinom homocisteina u krvi. No, nosioci ove predisponirajuće mutacije mogu smanjiti razinu homocisteina u krvi, a samim tim i rizike, povećanjem unosa folne kiseline (nekoliko puta preporučene dnevne doze). Vaš kućni liječnik ili specijalist može preporučiti ove preglede nakon temeljnog pregleda i procjene vaše povijesti pacijenta, ali ako nema poznatih faktora rizika, nije preporučljivo.
Specijalist: dr. Fodor Flurra Klinički specijalista za molekularnu genetičku forenzičku DNK www.genoid.net



Komentari:

  1. Kalrajas

    Congratulations, wonderful message

  2. Mogrel

    Izvinjavam se što se mešam... Nedavno sam ovde. Ali ova tema mi je veoma bliska. Mogu pomoći sa odgovorom. Pisite na PM.

  3. Laestrygones

    U njemu je nešto. Ranije sam mislio drugačije, hvala puno na informacijama.

  4. Adjatay

    Lijepo lijepo, nastavite sa dobrim radom.



Napišite poruku