Glavni odjeljak

Fetalni genetski testovi - test TRISOMY

Fetalni genetski testovi - test TRISOMY


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Svi želimo da naše dijete dođe na svijet na zdrav način, zato je važno da upravo sada donesemo odgovorne odluke.

Tijekom probira koriste se različiti postupci probira dijagnostike kako bi se utvrdilo postoje li genetičke nepravilnosti. Međutim, za dobro zaobljenu ženu često je ozbiljna dilema kada i koje testove treba uzeti i koje aspekte uzeti u obzir pri odlučivanju.Fetalni genetski testovi - test TRISOMY Trenutno su u našoj zemlji dostupni najmoderniji i najpouzdaniji screening testovi, Novo generacija ispitivanja majke (NIPT: Neinvazivni prenatalni test). Ovo su testovi Analizira se DNK iz antraksakao pomoć u određivanju rizika ploda za brojne genetske poremećaje.

Prednosti NIPT testova

The ʺn za razliku od invazivnih intervencija (uzorkovanje korionskog mjehura, amniocenteza), gdje se mali tumor uvodi u trbuh i maternicu, prednost u tome što su bez rizika je u tome što proizvode manje lažnih alarma i imaju izvanrednu 99-postotnu pouzdanost. Pouzdanost NIPT testova je blizu pouzdanosti invazivnih testova. Samo za poređenje, evo nekoliko stopa prepoznavanja kod drugih konvencionalnih probira trudnoće:
  • Biohemijski skrining test majčinog seruma je 60-70 posto
  • Veličina fetalnog režnja 60-80 posto
  • Kombinovani test 90-93 posto

Nema dijagnoze!

Važno je znati da se NIPT testovi smatraju screening testom, ne može se smatrati dijagnostičkim (Lažni pozitivni rezultati i dalje nisu 100%.) To znači da pozitivne rezultate treba uvijek potvrditi ili potvrditi uzorkom amniocenteze ili horionobohola.

Oni su genetski test

U Mađarskoj su NIPT pregledi u skladu s važećim zakonima kvalifikovati kao genetski test, i prije provođenja skrining testa i kod interpretacije rezultata, pružanje savjeta za kliničku genetičku medijaciju onima koji ga zahtijevaju.

Ukratko o TRISOMY testu

Trenutno je TRISOMY test najpovoljniji neinvazivni prenatalni test među NIPT-ovima koji su dostupni u našoj zemlji. Ovim testom može se otkriti najčešća fetalna kromosomska aberacija s točnošću većom od 99 posto, a u plodu se može dijagnosticirati, ako se nađe u roditelja koji imaju blizanačku trudnoću.
  • trisomija 21 hromosoma 21 (Downov sindrom ili Downov sindrom),
  • trisomija 18 hromosoma 18 (Edwardsov sindrom ili Edwardsov sindrom),
  • trisomija 13 hromosoma 13 (Patau-kur ili Patau sindrom).
Metodu su razvili mladi slovački naučnici, molekularni biolozi.

Koliko je točan TRISOMY test?

TRISOMY test karakteriše visoka osjetljivost (osjetljivost) i specifičnost (tj. Specifičnost), što se povoljno upoređuje s tradicionalnim screening testovima. ako je jedan od njih prisutan, test će biti pozitivan. Ovaj test ima osjetljivost iznad 99 posto za Down, Edwards i Patau sindrom, što znači da je tačnost testa veća od 99 posto. ne postoji nijedna od tri vrste trisomije. TRISOMY test odnosi se i na Downov, Edwardsov i Patau sindrom Preko 99 posto. Ovaj koeficijent broja znači da se s točnošću većom od 99 posto identificira one koji nemaju testirani parametar.

Kome se preporučuje polaganje TRISOMY testa?

Prije svega, buduće majke koje su već preko kombiniranog testa, a zbog visokog ili srednjeg rizika za Downov tečaj, žele izvršiti neinvazivni, visoki preciznost i istovremeno povoljan, prenatalni test.
Preporučuje se i za njih
  • koji su već napunili 35 godina, bez obzira na negativan rezultat njihovog biohemijskog skrining testa (npr. kombinovani test)
  • koja je umjetno zatrudnila
  • iz kojih su rezultati biokemijskih skrininga visoki / ili srednji rizik
  • podvrgnut ultrazvučnom pregledu za povećani rizik od trisomije 21, 18 i 13
  • koji su imali hromosomske aberacije u prethodnim trudnoćama
  • koji žele da izbjegnu uzorkovanje amnionske tečnosti
  • koji su već nekoliko puta imali spontani pobačaj

U kojim je posebnim slučajevima TRISOMY test alternativa?

Upotreba testa u slučaju urođenih i plodnih kontraindikacija (npr. Povećani rizik od pobačaja, stražnjeg septuma, HIV infekcije, poremećaja zgrušavanja krvi) s invazivnim testom fetusa.

Kada možete polagati test?

TRISOMY test može se izvesti od 11. sedmice trudnoće. Važno je i znati da je to rijetko (u 4 do 5 posto slučajeva), ali može se dogoditi da iz nekog razloga iz majčine krvi nema dovoljno fetalne DNK;

Kako se vrši ispit?

Otprilike 10 ml krvi oduzme se majci i pošalje u laboratoriju, gdje se rezultati šalju pacijentu liječniku na posebnu analizu i procjenu podataka o softveru.

Koliko vremena je potrebno da se dobiju rezultati?

Od ulaska u Centralni laboratorij do slanja rezultata elektronskim putem 5-7 radnih danadok smo dobili rezultate.

Ako je test pozitivan

U slučaju pozitivnog rezultata testa TRISOMY, potrebno je potvrditi rezultat uzorkom fetalne ili amnionske tekućine i uz pomoć kromosomskog pregleda, koji se može izvršiti od Boga Boga.

Ako test postane negativan

U tom slučaju nije potreban dijagnostički test za potvrdu rezultata. Sljedeći važan genetski test je genetski ultrazvuk 18. tjedna.

Na stvari na koje morate paziti kada provodite test

Postoje i posebni slučajevi u kojima morate biti veoma pažljivi u odabiru datuma testa TRISOMY:
  • U slučaju sindroma blizanca - kada dođe do početka blizanačke trudnoće, ali jedan od plodova povremeno umre, to mora prestati do 8. sedmice i najmanje 8 tjedana nakon što je blizanac plod umro.
  • Ako se vaša majka podvrgava heparinskom hemoragijskom liječenju, tada između uvođenja hemoragije i krvi mora proći 24 sata.

Gdje mogu dobiti ispit?

TRISOMY test može se koristiti u mnogim velikim gradovima u Mađarskoj.
Podaci za kontakt partnera.

Koliko košta ispit?

To je TRISOMY test 109.000 USD. Stručnjak: Olga Borbanyi Krisna Born, stariji biolog, Centar za genealošku dijagnostiku, sestrinstvo i porodični dizajn.Vezani članci u genetskom skriningu:
  • Noviji muškarci na genetskom testiranju fetusa
  • Pregled fetalnih anomalija: očekivati ​​da će beba biti mirna
  • Aberacije hromosoma: filter, filter, filter



Komentari:

  1. Meyer

    Hajde da razgovaramo, dajte mi šta da kažem o ovom pitanju.

  2. Norwyn

    Bravo, it seems to me, is the magnificent phrase

  3. Selik

    Varate se. Mogu to dokazati.

  4. Doukinos

    A beautiful post, meaningful ...

  5. Clustfeinad

    This brilliant idea, by the way, is just falling



Napišite poruku